La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est une maladie génétique du muscle cardiaque caractérisée par un épaississement anormal du myocarde, particulièrement des parois ventriculaires. Cette hypertrophie peut interférer avec la fonction cardiaque et entraîner des complications graves, telles que des arythmies, une insuffisance cardiaque, et un risque accru de mort subite. Affectant environ 1 personne sur 500, la CMH est une des causes principales de mort subite chez les jeunes athlètes.
La cardiomyopathie hypertrophique se manifeste par un épaississement des parois du ventricule gauche, souvent asymétrique. Cet épaississement peut obstruer le flux sanguin sortant du cœur, condition appelée “obstruction de la voie d’éjection du ventricule gauche”. Les symptômes varient et peuvent inclure :
Dyspnée : Essoufflement, surtout lors d’efforts physiques.
Douleur thoracique : Angine de poitrine, ressentie même en l’absence de maladie coronarienne.
Palpitations : Sensation de battements cardiaques rapides ou irréguliers.
Syncope : Évanouissement ou vertiges, souvent déclenchés par l’effort.
Fatigue : Sensation générale de fatigue, réduction de la tolérance à l’effort.
Insuffisance cardiaque : En cas d’atteinte sévère de la fonction cardiaque.
La CMH peut être classée en plusieurs types selon les caractéristiques cliniques et morphologiques :
CMH obstructive : Présence d’une obstruction dynamique de la voie d’éjection du ventricule gauche, due à l’hypertrophie septale.
CMH non obstructive : Absence d’obstruction significative de la voie d’éjection, mais avec une hypertrophie myocardique.
CMH apicale : Hypertrophie principalement confinée à l’apex du ventricule gauche.
CMH familiale : Transmission héréditaire avec mutations génétiques identifiables dans environ 60-70% des cas.
CMH sporadique : Cas isolés sans antécédents familiaux apparents.
La cardiomyopathie hypertrophique est principalement une maladie génétique. Les principales causes incluent :
Mutations génétiques : Mutations dans les gènes codant pour les protéines du sarcomère, telles que la bêta-myosine, la troponine T, et la myosine-binding protein C.
Transmission autosomique dominante : Mode de transmission génétique le plus courant, avec un risque de 50% de transmettre la mutation à la descendance.
Cas sporadiques : Mutations de novo sans antécédents familiaux.
Le traitement de la CMH vise à soulager les symptômes, prévenir les complications et améliorer la qualité de vie. Les options thérapeutiques traditionnelles incluent :
Modifications du mode de vie : Éviter les efforts physiques intenses et les activités compétitives.
Médicaments :
Bêtabloquants : Réduisent la fréquence cardiaque et améliorent la perfusion myocardique.
Bloqueurs des canaux calciques : Améliorent la relaxation myocardique et réduisent les symptômes.
Anticoagulants : En cas de fibrillation auriculaire, pour prévenir les accidents thromboemboliques.
Dispositifs médicaux :
Défibrillateurs automatiques implantables (DAI) : Prévention des arythmies ventriculaires mortelles et de la mort subite.
Stimulateurs cardiaques : En cas de bradycardie ou de blocs de conduction associés.
Interventions chirurgicales :
Myectomie septale : Ablation chirurgicale de la partie hypertrophiée du septum interventriculaire pour réduire l’obstruction.
Ablation par alcool : Injection d’alcool dans les artères septales pour provoquer une infarctus contrôlée et réduire l’hypertrophie septale.
Transplantation cardiaque : En cas d’insuffisance cardiaque terminale réfractaire aux traitements conventionnels.
Les avancées récentes en cardiologie ont conduit au développement de nouvelles options thérapeutiques pour la cardiomyopathie hypertrophique :
Thérapies géniques : Recherche sur les techniques de correction des mutations génétiques responsables de la CMH.
Thérapies cellulaires : Utilisation de cellules souches pour régénérer le tissu myocardique endommagé.
Nouveaux médicaments : Inhibiteurs de la myosine cardiaque, comme le mavacamten, pour réduire l’hypertrophie et améliorer la fonction cardiaque.
Technologies de surveillance à distance : Dispositifs portables et implants pour une surveillance continue et en temps réel des patients, facilitant la détection précoce des complications.
Approches personnalisées : Médecine de précision basée sur les profils génétiques et biomarqueurs pour optimiser les traitements individuels.
En conclusion, la cardiomyopathie hypertrophique est une maladie complexe nécessitant une approche thérapeutique multidisciplinaire. Les progrès continus en médecine offrent de nouvelles perspectives pour améliorer le diagnostic, la gestion et le traitement de cette condition, contribuant ainsi à réduire son impact sur la santé et la qualité de vie des patients.